El gen AMPD1, también conocido como Adenosina Monofosfato Deaminasa 1, es un gen que desempeña un papel esencial en la producción de energía en las células, especialmente durante la actividad física intensa. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada AMP deaminasa (AMPD), que ayuda a descomponer una molécula llamada adenosina monofosfato (AMP) en otra molécula llamada inosina monofosfato (IMP), produciendo energía en el proceso.
El gen AMPD1 está presente en todas las células humanas, pero se expresa en mayor medida en los tejidos que requieren mucha energía, como el tejido muscular.Las lesiones pueden afectar a la expresión y la función del gen AMPD1, y la investigación ha demostrado que ciertas variaciones en el gen AMPD1 pueden estar asociadas con un mayor riesgo de ciertos tipos de lesiones. Por ejemplo, los estudios han descubierto que los atletas que tienen una variación particular en el gen AMPD1 pueden ser más propensos a sufrir lesiones musculares, como distensiones y desgarros.
Una posible explicación de esta asociación es que el gen AMPD1 ayuda a regular el metabolismo energético en el tejido muscular durante el ejercicio, y las variaciones en este gen pueden afectar a la eficacia con la que los músculos producen energía. Si los músculos no son capaces de producir energía de manera eficiente, pueden ser más susceptibles a las lesiones, especialmente durante la actividad física intensa. Además, otros factores, como la inflamación y el estrés oxidativo, también pueden contribuir a las lesiones musculares, y el gen AMPD1 puede desempeñar un papel en la regulación de estos procesos.
En este aspecto, el fundador de Sportnomics, David Varillas ha sido el primero en demostrar el conocimiento aplicado a la bioquímica del gen AMPD1 en el tejido muscular y su relación en lesiones deportivas, es especial en atletas de resistencia y futbolistas profesionales. Este hallazgo muestra la relevancia de una variante genética (alelo T) que provoca una disminución en el metabolismo energético, induciendo este mayor riesgo de lesiones. Otro de los descubrimientos mostrados por el investigador es que desmonta la teoría que el gen ACTN3 (Alpha actinina-3) era el responsable de las lesiones musculares en estas cohortes de deportistas. Pequeñas pinceladas que avanzan en el conocimiento de la genética y rendimiento deportivo.
En resumen, el gen AMPD1 es un gen esencial que desempeña un papel crítico en la producción de energía en las células, especialmente en el tejido muscular. Las variaciones en este gen, sobre todo el alelo T pueden estar asociadas a un mayor riesgo de sufrir ciertos tipos de lesiones, incluidas las musculares, posiblemente debido a alteraciones en el metabolismo energético y otros procesos fisiológicos. Es necesario seguir investigando para comprender plenamente la relación entre el gen AMPD1 y las lesiones y desarrollar estrategias para prevenir y tratar estos problemas que afectan al rendimiento deportivo.
Seguiremos aportando luz con los test genéticos que desde Sportnomics os ofrecemos. Encontraremos nuevas variantes genéticas que influyan en las lesiones musculares, iremos presentándolas en el momento que tengamos esa información.
